Bau der Chromosomen

In den Zellkernen der Eukaryonten Zellen, also der Zellen aller Lebewesen, die einen Zellkern besitzen (Menschen, Tiere, Pflanzen und Pilze) befindet sich das Erbgut, die DNA des Lebewesens. Bei Bakterien liegt die DNA offen, nicht im Zellkern.

In jedem Zellkern eines Menschen findet sich ein DNA Faden von etwa 2m Länge. Da der menschliche Körper aus rund 100 Billionen (10¹⁴) Zellen besteht (wobei man die Zellen ohne Zellkern, z.B. Blutplättchen und Erythrozyten abzieht), würde die gesamte DNA eines Menschen, wenn man sie aneinanderreihte, eine Länge von 150 Milliarden Kilometern erreichen. Das entspricht einer Strecke von 1000x zur Sonne oder 500x zur Sonne und zurück!

Dieser lange, dünne DNA Faden muss sicher verpackt werden, damit keine Information verloren geht. Das ist insbesondere bei der Zellteilung sehr wichtig!

Ähnlich wie Zwirn um eine Zwirnspule gewickelt wird, wird die DNA um Eiweißbrocken, den Histonen gewickelt. Die dick gepackte DNA erhält noch eine schützende Eiweißhülle- die 2m lange DNA wurde portionsweise zu den lichtmikroskopisch sichtbaren Chromosomen verpackt.

Menschen haben 46 Chromosomen, von jedem Elternteil je 23, man sagt auch, Menschen haben 23 Chromosomenpaare.

Schimpansen haben 48 Chromosomen (24 Chromosomenpaare), Hunde 78 (39 Chromosomenpaare).

Männer und Buben haben als 23. Chromosomenpaar, dem Geschlechtschromosomenpaar, ein X-Chromosom und ein Y Chromosom, Frauen und Mädchen besitzen zwei X-Chromosomen.

Den doppelten Chromosomensatz der Körperzellen (somatische Zellen) bezeichnet man als „2n“ (n steht für den Chromosomensatz), den einfachen Chromosomensatz der Geschlechtszellen (Ei- und Samenzellen) bezeichnet man mit „n“.

Weiters unterscheidet man zwischen einfachen Chromosomen (DNA kurz nach dem Kondensieren- kurz nach dem Sichtbar werden und verpackt werden) und verdoppelten Chromosomen (die DNA muss vor der Zellteilung verdoppelt werden). Verdoppelte Chromosomen und verdoppelter Chromosomensatz sind grundverschiedene Dinge und die Begriffe dürfen nicht verwechselt werden.

Karyogramme

Eine Abbildung der Chromosomen eines Menschen nennt man Kartogramm. Dazu wird die Zell- und Kernmembran einer Zelle enzymatisch aufgelöst und die Chromosomen werden im Mikroskop fotografiert. Früher schnitt man die Chromosomen aus dem vergrößerten Fotos händisch aus und suchte Paare zusammen. Heute macht das der Computer.

Hier die Skizze eines Kartogramms einer gesunden Frau. Um zu verdeutlichen dass je ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater stammt, wurden die Chromosomen rot und blau dargestellt:

Hier das Karyogramm eines gesunden Mannes:

Manchmal passieren bei der Reifeteilung der Geschlechtszellen Fehler und in der Folge kann bei den Kindern eine chromosomale Aberration- ein Fehler in der Anzahl der Chromosomen vorliegen. Es gibt auch Fälle in denen Zellen des frühen Embryos (Blastozyste) bei der Mitose Fehler unterlaufen. In diesen Fällen haben die Abkömmlinge der mutierten Zellen den Chromosomenzellen und daneben findet man gesunde Allen mit „normalem“ Chromosomensatz.

Die häufigste Aberration ist das Down-Syndrom oder Trisomie 21. Menschen mit Trisomie 21 haben gute Prognosen. Je nachdem ob alle nur manche Zellen betroffen sind (Mosaiksyndrom oder frei Trisomie21 ist die Schwere der Ausprägung unterschiedlich. Menschen mit Downsyndrom leiden häufig an Herzfehlern, sind entwicklungsverzögert und haben unterschiedlich schwere geistige und/oder körperliche Beeinträchtigungen. Es gibt aber auch Menschen mit Downsyndrom die eine Regelschule besuchen können und sogar einen Universitätsabschluss schaffen.

Neben dem Down Syndrom findet man selten auch eine Trisomie 13 oder 18. Eine freie Trisomie 13 (=Pätau Syndrom) wie auch eine frei Trisomie 18 (=Edwards Syndrom) sind sehr schwere Behinderungen mit schweren Organschäden und auch Schäden des Gehirns. Diese Menschen sind geistig und körperlich schwerst beeinträchtigt. Meist sterben sie noch vor der Geburt und selten leben sie einige Jahre. Die Prognosen für diese Kinder sind also sehr schlecht.

Karyogramm einer Frau mit Pätau Syndrom (47, XX +13)

 

Auch die Geschlechtschromosomen können von Aberrationen betroffen sein. In diesem Fall ist die Prognose sehr günstig. Das Turner Syndrom ist auch der einzige Fall, wo eine Monosomie (d.h. man hat nur 45 Chromosomen, von einem Chromosomen paar hat man kein Paar sondern nur ein Chromosom) auftreten kann. Alle anderen Fälle von Monosomie sterben noch vor der Geburt.

Frauen mit Turner Syndrom haben nur ein X-Chromosom (45, X0), sie haben eine Hautfalte am Nacken und oft einen typisch geformten Brustkorb, verkümmerte, fehlgebildete Eierstöcke, können also keine Kinder Kinder bekommen und häufig muss die Ausprägung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Brustwachstum) hormonell unterstützt werden. Sie sind kleinwüchsig und leiden oft an Ödemen, insgesamt geht es diesen Frauen aber recht gut. Ihr IQ ist durchschnittlich und sie sind oft unauffällig bis zur Pubertät.

Es gibt auch Männer mit 2 X-Chromosomen. Männer mit Klinefelter Syndrom haben oft etwas weibliche Körperformen, sind meist unfruchtbar, haben eher kleinere Geschlechtsorgane. Ihre Prognosen sind ansonsten gut bei durchschnittlichem IQ und Lebenserwartung.

Das Superman Syndrom:

Eine weitere, eher unauffällige Aberration ist das Jacobs-Syndrom. Hier haben die Betroffenen ein weiteres y Chromosom (47,XYY). Durch die vermehrte Testosteron Produktion sind diese Buben/Männer oft sehr hochgewachsen und zeigen oft vermehrt „typische männliche Verhaltensweisen“.

Ebenfalls sehr unauffällig sind Mädchen/Frauen mit 3X Chromosomen. Es gibt auch Fälle mit 4 und mehr X-Chromosomen (je mehr X-Chhromosomen, desto auffälliger der Befund). Frauen mit Triple X Syndrom haben oft Söhne mit Klinefelter Syndrom.

Julia Schober, 5HIB, 2016/17