Stoffwechselerkrankungen

Jeden Tag nehmen wir Nahrung zu uns, veratmen die Nahrungsbestandteile, gewinnen die Energie aus der Nahrung, die wir benötigen. Wir bauen Stoffe in unseren Körper ein und scheiden nicht benötigte Stoffe wieder aus.

Meistens funktioniert der Stoffwechsel ohne Probleme, alle beteiligten Organe und Enzyme arbeiten problemlos und so wie sie sollen. Manchmal allerdings arbeiten ein oder einige Organe oder deren Produkte nicht wie sollen.

Betroffene leiden dann unter sogenannten Stoffwechselerkrankungen, Krankheiten, die durch Störungen eines oder mehrerer Stoffwechselwege entstehen.

Für alle Stoffwechselschritte sind ganz bestimmte Enzyme zuständig. Sind Eines oder mehrere dieser Enzyme defekt (aufgrund von Mutationen), so kommt es zu Stoffwechselkrankheiten.

Meist sind Stoffwechselerkrankungen angeborene (vererbbare) Störungen, es gibt aber auch erworbene Stoffwechselstörungen, z.B. kann durch falsche Ernährung oder ungünstige Lebensweise Dibetes Typ 2 entstehen.

Ausgewählte Stoffwechselerkrankungen:

PHENYLKETONURIE (=PKU)

Die Erbkrankheit Phenylketonurie (=PKU) bewirkt eine schwere Stoffwechselstörung. Von 7000 Neugeboren ist durchschnittlich ein Neugeborenes von der Diagnose betroffen.

Phenylketonurie ist ein Fehler im Phenylalanin-Stoffwechsel. Die lebenswichtige Aminosäure Phenylalanin wird vom Körper durch bestimmte Enzyme zu Tyrosin und weiter zu Melanin (Farbpigment in Augen, Haaren und Haut) abgebaut.

Das Enzym, welches für den Abbau von Phenylalanin zu Tyrosin verantwortlich ist, ist bei PKU defekt.

 Die Folgen einer nicht erkannten Diagnose sind schwere geistige Entwicklungsstörungen.

Eine normale geistige Entwicklung kann aber gewährleistet werden, wenn die Krankheit frühzeitig erkannt und behandelt wird. Aus diesem Grund findet eine routinemäßige Untersuchung aller Neugeborenen statt („Fersenstich“, noch in der Geburtsklinik) und im Falle einer Erkrankung folgt die Verordnung einer eiweißarmen Diät. Durch das Einhalten dieser strengen Diät bis mindestens zum 12. Lebensjahr, besser bis zum 21. Lebensjahr, kann man diese Krankheit bekämpfen und die Betroffenen entwickeln sich völlig normal.

Phenylketonurie wird durch erhöhte Konzentrationen der Aminosäure Phenylalanin verursacht. Die Aminosäure kann im Körper nicht richtig abgebaut werden.

Vermutlich wird durch die Giftstoffe, unter anderem Phenylbrenztraubensäure, die beim Abbau der essentiellen (=lebensnotwendigen) Aminosäure entstehen, wird das Gehirn geschädigt.

Bei von Phenylketonurie betroffenen Personen, ganz besonders bei Kindern, muss die Aufnahme von Phenylalanin über die Nahrung streng kontrolliert und begrenzt werden, damit der Phenylalaninspiegel im Blut möglichst dauerhaft in einen verträglichen Bereich absinkt.

Anna Wagner und Maram Gabut, 2HKB, HLMW9, 2018

Quellen:

http://flexikon.doccheck.com/de/Phenylketonurie

https://www.netdoktor.at/krankheit/pku-8065

DIABETES

Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) ist eine krankhafte Störung des Zuckerstoffwechsels. Der Blutzuckerspiegel der Betroffenen ist dauerhaft erhöht. Das schädigt mit der Zeit die Gefäße und verschiedenste Organe. Deshalb sollte Diabetes frühzeitig erkannt und behandelt werden.

DIABETES TYP-1

Diabetes Typ 1 ist eine Autoimmunerkrankung: eine Krankheit, die durch eine Störung des Immunsystems verursacht wird. Durch diesen Fehler zerstört das Immunsystem die Betazellen in der Bauchspeicheldrüse, die normalerweise Insulin produzieren. Infolgedessen gibt es einen absoluten Mangel an Insulin.

Aufgrund dieses Mangels an Insulin, können die Zellen nur (noch) unzureichend Glukose aufnehmen, wodurch im Blut zu viel Glukose vorhanden ist.

DIABETES TYP 1

Diabetes Typ 1 wird oft nach Beschwerden festgestellt, die durch einen zu hohen Blutzuckerspiegel im Blut (Hyperglykämie) verursacht wurden. Diese Beschwerden sind: Durst, häufiger und verstärkter Harndrang, Mundtrockenheit sowie ein mattes, schläfriges Gefühl.

Diabetes vom Typ 2 ist die häufigste Form der Diabetes: etwa 90% der Menschen mit Diabetes haben Diabetes vom Typ 2. Bei Typ 2 Diabetes handelt es sich oft um eine Kombination der folgenden Faktoren: die Produktion von Insulin im Körper setzt langsam ein und der Körper reagiert weniger empfindlich auf Insulin. Letzteres nennt man Insulinresistenz. Dies tritt häufig zusammen mit anderen Problemen auf, einschließlich Bluthochdruck und hohen Cholesterinwerte.

Es ist nicht ganz klar, was die Ursache der Typ 2 Diabetes ist. Es kann sein, dass Sie Übergewicht haben, was die Insulinresistenz verursacht. Aber auch Vererbung kann eine Rolle spielen.

 

DIABETES TYP 2

Der Typ-2-Diabetes wird oft als „Altersdiabetes“ bezeichnet, da er meist erst im Erwachsenenalter beginnt. Da immer mehr Kinder und Jugendliche an Übergewicht bzw. Fettleibigkeit leiden, kann Typ 2 Diabetes bereits immer öfter bei Teenagern und jungen Erwachsenen beobachtet werden.

Risikofaktoren:

Erbfaktoren, Schlafmangel und Stress, Beweungsmangel, Übergewicht, Bluthochdruck, erhöhte Cholesterinwerte, Rauchen und Alkohol, falsche (zu süße und fettreiche) Ernährung)

Häufige Symptome sind:
    dauerndes Durstgefühl, häufiges Urinieren, Appetitlosigkeit oder Heißhunger,  Gewichtsverlust oder Gewichtszunahme,  Müdigkeit, Abgeschlagenheit, psychische Probleme, nachlassende Sehstärke,  Juckreiz,  Potenzstörungen bei Männern, sexuelle Lustlosigkeit, Muskelkrämpfe, schlecht heilende Wunden, häufige Infektionen und

    Empfindungsstörungen (z.B. von Druck oder Temperatur).

Behandlung:

Diabetiker/innen müssen regelmäßig Insulin spritzen. Bei leichten Erkrankungen des Diabetes 2 reichen auch manchmal Tabletten. Es besteht die Gefahr einer gefährlichen Unterzuckerung, ein erhöhtes Herzinfarkt und Schlaganfall-Risiko. Diabetiker/innen müssen auch stets denZuckergehalt in vielen Medikamenten, Speisen und Getränken im Auge behalten, regelmäßige Gesundheitschecks (Füße, Augen…) werden empfohlen, sowie eine gesunde und an die Erkrankung angepassten Ernährung  mit viel grünem Gemüse, Früchte nur in Maßen, wenig Kohlenhydrate und Fette.

Diabetiker/innen müssen regelmäßig ihren Blutzuckerspiegel kontrollieren. 

Quellen:

https://www.netdoktor.at/krankheit/diabetes-mellitus-7447

http://flexikon.doccheck.com/de/Diabetes

Blagojevic Jana, Khellaf Chantal, Müller Marion, Skokic Andjela, 2HKB, HLMW9, 2018

MUKOVISZIDOSE

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose wird auch zystische Fibrose genannt und ist eine autosomal-rezzesiv vererbbare Stoffwechselerkrankung, die von Geburt an besteht.

Durch die Erkrankung wird die Zusammensetzung der Sekrete aller exokriner Drüsen (=Drüsen, die ihre Stoffe nach außen abgeben) verändert. Betroffenen Zellen der Drüsen können keine nicht durch Osmose Wasser in das Gewebe zu ziehen, wodurch der Wassergehalt des Bronchialsekrets, der Sekrete der Bauchspeicheldrüse, der Galle, der inneren Geschlechtsorgane, der akzessorischen Geschlechtsdrüsen (z.B. Sekret von Prostata und Bläschendrüsen) sowie des Dünndarms zu niedrig ist.

Durch Infektionen mit Bakterien entstehen chronische Entzündungen der Atemwege und Patient/innen leiden an Verdauungsstörungen, da die Bauchspeicheldrüse nicht richtig funktioniert. Zusätzlich können auch Leber, Schweißdrüsen und Fortpflanzungsorgane betroffen sein.

Beide Elternteile müssen das kranke Gen in sich tragen und dem Kind vererben, damit die Krankheit ausbricht.

Diagnose

Bei einer Untersuchung des Schweißes wird die Menge der Kochsalze im Körper bestimmt.

Bei einer Genanalyse stellt sich heraus welches Gen mutiert ist.

Eine frühzeitige Behandlung kann das Leben mit der Krankheit des Betroffenen erleichtern, deswegen ist es wichtig, dass man die Krankheit früh im Neugeborenenalter erkennt.

Eine Neugeborenenuntersuchung, auf die Krankheit, wird in Österreich in allen Fällen durchgeführt, die ziemlich genau ist aber es muss nicht immer sein, dass die Krankheit nicht vorliegt.

Therapie

 

  • Lungenphysiotherapie zur Sekretmobilisation in den Bronchien
  • Inhalationstherapie mit bronchienerweiternden Medikamenten (Beta-2-Sympathomimetika) und schleimlösenden Mitteln (Mukolytika)
  • frühzeitige und gezielte Antibiotikagabe
  • Sind alle Behandlungsmöglichkeiten der Lungenerkrankung ausgeschöpft, kann eine Lungentransplantation vorgenommen werden.
  • Vitaminpräparate und sehr kalorienreiche Ernährung

Die Lebenserwartung mit der Krankheit hat sich in den letzten Jahrenzehnten verbessert und liegt heute bei ca. 30 jahren.

https://www.netdoktor.at/krankheit/mukoviszidose-7268

http://flexikon.doccheck.com/de/Mukoviszidose

GICHT

WAS IST GICHT?

Die Gicht ist eine Stoffwechselerkrankung. Sie wird auch Urikopathie oder Arthritis urica genannt

Als Gicht bezeichnet man die entzündliche Reaktion auf Ablagerungen von Harnsäurekristallen in den Gelenken oder in deren Umgebung bei Menschen mit erhöhtem Harnsäurespiegel im Blut

Neben einer angeborenen Stoffwechselstörung oder anderen Erkrankungen spielt dabei heute häufig auch die üppige Lebensweise eine wichtige Rolle.

Die übermäßige Zufuhr von purinreicher Nahrung, vor allem in Form von Fleisch und Innereien können zu dieser Erkrankung führen.

BEHANDLUNGSMÖGLICHKEITEN:

Zur Behandlung der Stoffwechselerkrankung sind schmerz- und entzündungshemmende Medikamente notwendig.

Zusätzlich empfiehlt sich die lokale Kältetherapie.

Ein Spezialist kann auch ein Lokalanästhetikum und Kortison direkt in das betroffene Gelenk injizieren.

HARNSÄUREGEHLT VON LEBENSMITTELN:

Wenig oder gar nichts enthalten:

Milch, Jogurt, Ei, Kürbis, Paprika, Kartoffel, Apfel, Vollkornbrot, Weißbrot, Emmentaler Käse

Folgende Lebensmitteln enthalten eine mittlere Harnsäuremenge:

Schollenfilet, Bierschinken, Muskelfleisch (Rind, Schwein, Huhn, Wild), Hülsenfrüchte, Erdnüsse

Lebensmittel die eine hohe Harnsäurekonzentration haben:

Forelle, Hering, Sprotten, Grillhähnchen, Leber, Kalbsbries, Kernfleisch, Fleischbrühe, Suppenwürfel, Bäckerhefe

Quellen:

https://www.netdoktor.at/krankheit/gicht-7404

Naturwissenachaften, 2 Hödl et al, Trauner Verlag, 2. Auflage, 2016, S112

Florina Zima, Lea Hajek, Sebastin Mahriner, Blagojevic Jana, 2HKB, HLMW9, 2018

Die Verdauung-Anna Aussprung

Die Verdauung-Anna Aussprung

Teste Dein Wissen über Stoffwechselerkrankungen:

1. Wie heißt Mukoviszidose noch?

 
 
 
 

2. Was ist Gicht?

 
 
 
 

3. Wie viele Neugeborene kommen mit Phenylketonurie zur Welt?

 
 
 
 

4. Was ist Phenylketonurie?

 
 
 
 

5. Welcher Stoffwechselweg ist bei PKU defekt?

 
 
 
 

6. Was ist Diabetes Typ1?

 
 
 
 

7. Was ist Diabetes?

 
 
 
 

8. Wie stellt man PKU (Phenylketonurie) fest?

 
 
 
 

9. Was sind Stoffwechselerkrankungen?

 
 
 
 

10. Was ist Mukoviszidose?

 
 
 
 

11. Wie wird Mukoviszidose vererbt?

 
 
 
 

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