{"id":3451,"date":"2018-01-22T16:50:08","date_gmt":"2018-01-22T16:50:08","guid":{"rendered":"http:\/\/nawi.naturundbildung.at\/wp\/?page_id=3451"},"modified":"2018-02-26T06:28:38","modified_gmt":"2018-02-26T06:28:38","slug":"humangenetik-erbkrankheiten","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/nawi.naturundbildung.at\/wp\/?page_id=3451","title":{"rendered":"Humangenetik & Erbkrankheiten"},"content":{"rendered":"

F\u00fcr die Erarbeitung der Inhalte dieser Seite solltest Du Dich bereits mit den Inhalten der \u201eKlassische Genetik<\/a>\u201c Gregor Mendels auseinandergesetzt haben!<\/p>\n[ls_accordion][ls_accordion_section title=“ERARBEITUNG VON ERBG\u00c4NGEN“]\n

Ein braun-wei\u00df geflecktes und ein braunes Meerschweinchen sollen miteinander gekreuzt werden. Die Eigenschaft \u201ebraun-wei\u00df gefleckt“ ist dominant, die Eigenschaft \u201ebraun“ ist rezessiv. Der Erbgang soll gem\u00e4\u00df den Mendel\u00b4schen Regeln analysiert werden.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Die Nachkommen dieser Verpaarung sind allesamt braun-wei\u00df gefleckte, heterozygote Meerschweinchen. Der Erbgang entspricht der 1. Mendel\u00b4schen Regel, der Uniformit\u00e4tsregel.<\/p>\n

Nun sollen die heterozygoten, braun-wei\u00df gefleckten Nachkommen des braunen und des braun-wei\u00df gefleckten, reinrassigen Meerschweinchens gekreuzt werden.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Unter den Nachkommen finden sich homozygot braun-wei\u00df gefleckte Tiere, rein braune Tiere und auch heterozygote braun-wei\u00df gefleckte Tiere. Die nach au\u00dfen sichtbaren Merkmale sind: wir haben 3 braun-wei\u00df gefleckte und ein rein braunes Tier. Das entspricht der 2. Mendel\u00b4schen Regel- der Spaltungsregel.[\/ls_accordion_section][ls_accordion_section title=“ERBG\u00c4NGE & ANWENDUNGEN BEIM MENSCHEN“]\n

Blutgruppen<\/p>\n

Eine Frau hat Blutgruppe A, ihr Lebensgef\u00e4hrte hat Blutgruppe B. Welche Blutgruppen k\u00f6nnten die Kinder haben?<\/p>\n

 <\/p>\n

Beide, Mann und Frau k\u00f6nnten homozygot oder heterozygot f\u00fcr ihre Blutgruppe sein. Die Frau kann AA oder A0 haben. Da das Merkmal A dominant gegen\u00fcber 0 ist w\u00e4re ihr Ph\u00e4notyp (ihre Auspr\u00e4gung der Blutgruppe) in beiden F\u00e4llen A.<\/p>\n

A und B sind intermedi\u00e4r und kommen beide Eigenschaften zusammen, hat die Person AB.<\/p>\n

Der Mann in dem Beispiel hat B, k\u00f6nnte also auch B0 oder BB haben. Demnach haben wir folgende Optionen:<\/p>\n

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A0 x B0<\/p>\n

AA x BB<\/p>\n

AA x B0<\/p>\n

A0 x BB<\/p>\n

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Fall 1:<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Im ersten Fall k\u00f6nnten die Kinder die Blutgruppen A, B, AB und 0 bekommen.<\/p>\n

Fall 2<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Sind beide Eltern homozygot f\u00fcr ihre Blutgruppe, sind die Nachkommen heterozygot- gem\u00e4\u00df Uniformit\u00e4tsregel und haben in diesem Fall alle die Blutgruppe AB.<\/p>\n

 <\/p>\n

Fall 3<\/p>\n

Ein Elternteil ist homozygot f\u00fcr seine Blutgruppe, einer heterozygot<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Hier haben 2 Kinder die Blutgruppe AB, zwei Kinder die Blutgruppe B. Blutgruppe A oder 0 k\u00f6nnen bei diesen Elternteilen nicht vorkommen.[\/ls_accordion_section][ls_accordion_section title=“ERBKRANKHEITEN“]\n

Neben den chromatischen Aberrationen (ganzzahlige \u201eFehler\u201c im Karyogramm: Chromosomen liegen als Triplettes (dreifach) vor statt zweifach (Trisomien) oder nur einfach (Monosomie), gibt es noch weitere Mutationen, die zu Erbkrankheiten f\u00fchren k\u00f6nnen.<\/p>\n

    \n
  1. Genom-Mutationen sind Ver\u00e4nderungen in der Zahl der Chromosomen (z.B. Trisomie 21)<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

      \n
    1. Chromosomale Mutationen sind lichtmikroskopisch sichtbare Defekte an den<\/li>\n<\/ol>\n

      Chromosomen (z.B. Chri du chat- Katzenschreisyndrom)<\/p>\n

       <\/p>\n

      Zu den chromosomalen Mutationen geh\u00f6ren:<\/p>\n

      Deletion: Ein Teilst\u00fcck-Verlust eines Chromosoms<\/p>\n

      Translokation: Chromosomen Bruchst\u00fccke werden an ein anderes Chromosom angeheftet<\/p>\n

      Duplikation:  Ein Abschnitt des Chromosoms ist doppelt vorhanden, da ein Bruchst\u00fcck in die Schwesterchromatide eingegliedert wurde.<\/p>\n

      Inversion: umgekehrt eingef\u00fcgtes Bruchst\u00fcck innerhalb eines Chromosoms nach doppeltem Bruch<\/p>\n

      Insertion (auch: Addition): ein Chromosom besitzt ein zus\u00e4tzliches Teilst\u00fcck.<\/p>\n

       <\/p>\n

        \n
      1. Genmutationen betreffen nur einzelne Gene, die Defekte sind im Lichtmikroskop nicht sichtbar (z.B. Progerie)<\/li>\n<\/ol>\n

        Punktmutationen entstehen durch Substitution; Deletionsmutation durch Deletion (Verlust); Insertionsmutation durch Insertion (Addition); Duplikationsmutation durch Duplikation.<\/p>\n

        Drogerie ist eine Punktmutation am Chromosom 1. Betroffene altern \u00fcberm\u00e4\u00dfig schnell und leiden schon im Kindesalter an Krankheiten, die eigentlich nur sehr alte menschen bekommen. Die Kinder bleiben stark im Wachstum zur\u00fcck und vergreisen schon im zarten Alter, bei geistig komplett normaler Entwicklung. Die meisten Betroffenen sterben noch vor dem Eintreten ins Teenageralter oder sp\u00e4testens als Teenager.<\/p>\n

        Vor allem Insertion oder Deletion kann zu einer Leseraster-Verschiebung f\u00fchren:<\/p>\n

        ICH MAG EIN EIS<\/p>\n

        CHM AGE INE ISX<\/p>\n

        XIC  HMA GEI NEI<\/p>\n

        \u2026das gen kann nicht mehr (oder nur falsch) gelesen werden.<\/p>\n

        Oft entstehen Erbkrankheiten aufgrund eines defekten Gens. Z.B. ist bei menschen das Gen f\u00fcr den Abbau der essentiellen Aminos\u00e4ure Phenylalanin zu Tyrosin defekt. Phenylketonurie wird durch erh\u00f6hte Konzentrationen der Aminos\u00e4ure Phenylalanin verursacht. Die Aminos\u00e4ure kann im K\u00f6rper nicht richtig abgebaut werden, da eben das entsprechende Gen defekt ist und somit das ben\u00f6tigte Enzym nicht hergestellt werden kann.<\/p>\n

        Vermutlich wird durch die Giftstoffe, unter anderem Phenylbrenztraubens\u00e4ure, die beim Abbau der essentiellen (=lebensnotwendigen) Aminos\u00e4ure entstehen, wird das Gehirn gesch\u00e4digt. Funktioniert zwar der Abbau von Phenylalanin zu Tyrosin, aber ist ein gen defekt, welches ben\u00f6tigt wird um Tyrosin zu Melanin (Farbstoff in Haut und Haaren) abzubauen, zu leidet der\/die Betroffene an Albinismus.[\/ls_accordion_section][ls_accordion_section title=“ERBG\u00c4NGE BEI ERBKRANKHEITEN“]\n

        Phenylketonurie<\/strong><\/p>\n

         <\/p>\n

        Phenylketonurie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das hei\u00dft, die Mutation liegt NICHT auf den Geschlechtschromosomen und Betroffene m\u00fcssen zwei mutierte Gene, von beiden Elternteilen, erhalten, um zu erkranken.<\/p>\n

        Ein betroffener, an PKU erkrankter Mann m\u00f6chte \u00fcber das Risiko aufgekl\u00e4rt werden, PKU betroffen Nachwuchs zu zeugen, wenn die angehende Mutter v\u00f6llig gesund ist.<\/p>\n

        \"\"<\/a><\/p>\n

        In diesem Fall w\u00e4ren zwar alle Kinder des Paares Tr\u00e4ger\/innen der Krankheit, aber gesund. Alle haben ein gesundes Gen und dieses ist dominant.<\/p>\n

        Anders, wenn beide Eltern Tr\u00e4ger\/innen sind:<\/p>\n

        \"\"<\/a><\/p>\n

        Wenn beide Elternteile Tr\u00e4ger\/innen von PKU sind, liegt das Erkrankungsrisiko bei 25% bzw. 1:4.<\/p>\n

         <\/p>\n

        Chorea Huntington<\/strong><\/p>\n

        Chorea Huntington ist eine schwere neurologische Erbkrankheit. Sie wird ausomal dominant vererbt. Die defekten Gene liegen somit auch NICHT auf den Geschlechtschromosomen (den Gonosomen) sondern auf den Autosomen.<\/p>\n

        Chorea Huntington zeigt sich in seinen Anf\u00e4ngen durch seelische Beeintr\u00e4chtigungen wie Depressionen, sp\u00e4ter kommen motorische St\u00f6rungen dazu, diese \u00e4u\u00dfern sich in unwillk\u00fcrlichen, unkoordinierten Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus. Im Volksmund wurden diese an Tanzen erinnernden Bewegungen als \u201eVeiztanz\u201c bezeichnet.<\/p>\n

        Da die Krankheit aber im Gegensatz zu z.B. PKU (welches autosomal rezessiv vererbt wird), autosomal dominant vererbt wird, reicht ein defektes Gen aus, um die Krankheit auszul\u00f6sen.<\/p>\n

        Eine an Chorea Huntington erkrankte Frau wird von einem v\u00f6llig gesunden Mann schwanger. Um das Risiko f\u00fcr das Kind abzusch\u00e4tzen, m\u00fcssen wir folgende \u00dcberlegung anstellen:<\/p>\n

        Da die Krankheit autosomal-dominant vererbt wird, k\u00f6nnte die Frau zwei oder nur ein erkranktes Gen in sich tragen: CC oder Cc.<\/p>\n

        Somit ergeben sich zwei M\u00f6glichkeiten:<\/p>\n

        M\u00f6glichkeit 1:<\/p>\n

        \"\"<\/a><\/p>\n

        Der 1. Mendel-Regel folgend sind bei einer homozygot erkrankten Frau und einem homozygot gesunden Mann (ein Gesunder kann nur homozygot sein) alle Kinder heterozygot f\u00fcr die Krankheit und erkrankt, da ja ein defektes Merkmal ausreicht, um die Krankheit auszul\u00f6sen.<\/p>\n

        M\u00f6glichkeit 2:<\/p>\n

        \"\"<\/a><\/p>\n

        Ist die Frau heterozygot f\u00fcr die Krankheit und der Kindsvater gesund, so liegt das Risiko einer Erkrankung beim Kind bei 50%.<\/p>\n

        Rot-Gr\u00fcn-Blindheit<\/strong><\/p>\n

        Bei der Rot-Gr\u00fcn-Blindheit k\u00f6nnen Betroffene nicht zwischen Rot und Gr\u00fcn unterscheiden, andere Farben sehen sie schon.<\/p>\n

        Rot-Gr\u00fcn-Blindheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Das hei\u00dft, die Mutation liegt am X-Chromosom, aber ein gesundes X-Chromosom kann den Defekt am betroffenen Gen ausgleichen, ein Y-Chromosom dagegen nicht.<\/p>\n

        Eine gesunde Frau und ein Betroffener planen nachwuchs. Auch hier geben sich zwei F\u00e4lle:<\/p>\n

         <\/p>\n

        Fall 1: Die Mutter ist homozygot gesund, besitzt also zwei gesunde X-Chromosomen.<\/p>\n

        \"\"<\/a><\/p>\n

        Die Nachkommen einer homozygot gesunden Mutter und eines betroffenen Vaters sind alle gesund, allerdings sind alle weiblichen nachkommen Tr\u00e4gerinnen der Krankheit und k\u00f6nnen diese weitergeben, ohne selbst betroffen zu sein.<\/p>\n

         <\/p>\n

        Fall 2: Die Mutter ist heterozygot gesund, besitzt also ein gesundes X-Chromosomen und ein mutiertes.<\/p>\n

        \"\"<\/a><\/p>\n

        Im zweiten Fall erkrankt jedes zweites M\u00e4dchen und jeder zweiter Bub, gesunde M\u00e4dchen sind \u00dcbertr\u00e4gerinnen.<\/p>\n[\/ls_accordion_section][\/ls_accordion]\n

        <\/p>\n

        Text und Bild: Silke Geroldinger, 2018<\/p>\n

        \n

        Was wei\u00dft Du \u00fcber Humangenetik & Erbkrankheiten?<\/p>\n<\/p>

        \n

        1. <\/span>Die Bluterkrankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Eine heterozygot gesunde Frau und ein erkrankter Mann bekommen…<\/p>\n<\/div>