{"id":3460,"date":"2018-01-22T16:56:08","date_gmt":"2018-01-22T16:56:08","guid":{"rendered":"http:\/\/nawi.naturundbildung.at\/wp\/?page_id=3460"},"modified":"2018-07-27T15:21:51","modified_gmt":"2018-07-27T15:21:51","slug":"chromosomen-und-karyogramme","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/nawi.naturundbildung.at\/wp\/?page_id=3460","title":{"rendered":"Chromosomen und Karyogramme"},"content":{"rendered":"

Bau der Chromosomen<\/h4>\n

In den Zellkernen der Eukaryonten Zellen, also der Zellen aller Lebewesen, die einen Zellkern besitzen (Menschen, Tiere, Pflanzen und Pilze) befindet sich das Erbgut, die DNA<\/a> des Lebewesens. Bei Bakterien liegt die DNA offen, nicht im Zellkern.<\/p>\n

In jedem Zellkern eines Menschen findet sich ein DNA Faden von etwa 2m L\u00e4nge. Da der menschliche K\u00f6rper aus rund 100 Billionen (1014<\/sup>) Zellen besteht (wobei man die Zellen ohne Zellkern, z.B. Blutpl\u00e4ttchen und Erythrozyten abzieht), w\u00fcrde die gesamte DNA eines Menschen, wenn man sie aneinanderreihte, eine L\u00e4nge von 150 Milliarden Kilometern erreichen. Das entspricht einer Strecke von 1000x zur Sonne oder 500x zur Sonne und zur\u00fcck!<\/p>\n

Dieser lange, d\u00fcnne DNA Faden muss sicher verpackt werden, damit keine Information verloren geht. Das ist insbesondere bei der Zellteilung sehr wichtig!<\/p>\n

\u00c4hnlich wie Zwirn um eine Zwirnspule gewickelt wird, wird die DNA um Eiwei\u00dfbrocken, den Histonen gewickelt. Die dick gepackte DNA erh\u00e4lt noch eine sch\u00fctzende Eiwei\u00dfh\u00fclle- die 2m lange DNA wurde portionsweise zu den lichtmikroskopisch sichtbaren Chromosomen verpackt.<\/p>\n

Menschen haben 46 Chromosomen, von jedem Elternteil je 23, man sagt auch, Menschen haben 23 Chromosomenpaare.<\/p>\n

Schimpansen haben 48 Chromosomen (24 Chromosomenpaare), Hunde 78 (39 Chromosomenpaare).<\/p>\n

M\u00e4nner und Buben haben als 23. Chromosomenpaar, dem Geschlechtschromosomenpaar, ein X-Chromosom und ein Y Chromosom, Frauen und M\u00e4dchen besitzen zwei X-Chromosomen.<\/p>\n

Den doppelten Chromosomensatz der K\u00f6rperzellen (somatische Zellen) bezeichnet man als „2n“ (n steht f\u00fcr den Chromosomensatz), den einfachen Chromosomensatz der Geschlechtszellen (Ei- und Samenzellen) bezeichnet man mit „n“.<\/p>\n

Weiters unterscheidet man zwischen einfachen Chromosomen (DNA kurz nach dem Kondensieren- kurz nach dem Sichtbar werden und verpackt werden) und verdoppelten Chromosomen (die DNA muss vor der Zellteilung verdoppelt werden). Verdoppelte Chromosomen und verdoppelter Chromosomensatz sind grundverschiedene Dinge und die Begriffe d\u00fcrfen nicht verwechselt werden.<\/p>\n

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Karyogramme<\/h5>\n

Eine Abbildung der Chromosomen eines Menschen nennt man Kartogramm. Dazu wird die Zell- und Kernmembran einer Zelle enzymatisch aufgel\u00f6st und die Chromosomen werden im Mikroskop fotografiert. Fr\u00fcher schnitt man die Chromosomen aus dem vergr\u00f6\u00dferten Fotos h\u00e4ndisch aus und suchte Paare zusammen. Heute macht das der Computer.<\/p>\n

Hier die Skizze eines Kartogramms einer gesunden Frau. Um zu verdeutlichen dass je ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater stammt, wurden die Chromosomen rot und blau dargestellt:<\/p>\n

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Hier das Karyogramm eines gesunden Mannes:<\/p>\n

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Manchmal passieren bei der Reifeteilung der Geschlechtszellen Fehler und in der Folge kann bei den Kindern eine chromosomale Aberration- ein Fehler in der Anzahl der Chromosomen vorliegen. Es gibt auch F\u00e4lle in denen Zellen des fr\u00fchen Embryos (Blastozyste) bei der Mitose Fehler unterlaufen. In diesen F\u00e4llen haben die Abk\u00f6mmlinge der mutierten Zellen den Chromosomenzellen und daneben findet man gesunde Allen mit „normalem“ Chromosomensatz.<\/p>\n

Die h\u00e4ufigste Aberration ist das Down-Syndrom oder Trisomie 21. Menschen mit Trisomie 21 haben gute Prognosen. Je nachdem ob alle nur manche Zellen betroffen sind (Mosaiksyndrom oder frei Trisomie21 ist die Schwere der Auspr\u00e4gung unterschiedlich. Menschen mit Downsyndrom leiden h\u00e4ufig an Herzfehlern, sind entwicklungsverz\u00f6gert und haben unterschiedlich schwere geistige und\/oder k\u00f6rperliche Beeintr\u00e4chtigungen. Es gibt aber auch Menschen mit Downsyndrom die eine Regelschule besuchen k\u00f6nnen und sogar einen Universit\u00e4tsabschluss schaffen.<\/p>\n

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Neben dem Down Syndrom findet man selten auch eine Trisomie 13 oder 18. Eine freie Trisomie 13 (=P\u00e4tau Syndrom) wie auch eine frei Trisomie 18 (=Edwards Syndrom) sind sehr schwere Behinderungen mit schweren Organsch\u00e4den und auch Sch\u00e4den des Gehirns. Diese Menschen sind geistig und k\u00f6rperlich schwerst beeintr\u00e4chtigt. Meist sterben sie noch vor der Geburt und selten leben sie einige Jahre. Die Prognosen f\u00fcr diese Kinder sind also sehr schlecht.<\/p>\n

Karyogramm einer Frau mit P\u00e4tau Syndrom (47, XX +13)<\/strong><\/h5>\n
\"P\u00e4tau-Syndrom\"<\/a>

P\u00e4tau-Syndrom<\/p><\/div>\n

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Auch die Geschlechtschromosomen k\u00f6nnen von Aberrationen betroffen sein. In diesem Fall ist die Prognose sehr g\u00fcnstig. Das Turner Syndrom ist auch der einzige Fall, wo eine Monosomie (d.h. man hat nur 45 Chromosomen, von einem Chromosomen paar hat man kein Paar sondern nur ein Chromosom) auftreten kann. Alle anderen F\u00e4lle von Monosomie sterben noch vor der Geburt.<\/p>\n

Frauen mit Turner Syndrom haben nur ein X-Chromosom (45, X0), sie haben eine Hautfalte am Nacken und oft einen typisch geformten Brustkorb, verk\u00fcmmerte, fehlgebildete Eierst\u00f6cke, k\u00f6nnen also keine Kinder Kinder bekommen und h\u00e4ufig muss die Auspr\u00e4gung der sekund\u00e4ren Geschlechtsmerkmale (Brustwachstum) hormonell unterst\u00fctzt werden. Sie sind kleinw\u00fcchsig und leiden oft an \u00d6demen, insgesamt geht es diesen Frauen aber recht gut. Ihr IQ ist durchschnittlich und sie sind oft unauff\u00e4llig bis zur Pubert\u00e4t.<\/p>\n

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Es gibt auch M\u00e4nner mit 2 X-Chromosomen. M\u00e4nner mit Klinefelter Syndrom haben oft etwas weibliche K\u00f6rperformen, sind meist unfruchtbar, haben eher kleinere Geschlechtsorgane. Ihre Prognosen sind ansonsten gut bei durchschnittlichem IQ und Lebenserwartung.<\/p>\n

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Das Superman Syndrom:<\/p>\n

Eine weitere, eher unauff\u00e4llige Aberration ist das Jacobs-Syndrom. Hier haben die Betroffenen ein weiteres y Chromosom (47,XYY). Durch die vermehrte Testosteron Produktion sind diese Buben\/M\u00e4nner oft sehr hochgewachsen und zeigen oft vermehrt „typische m\u00e4nnliche Verhaltensweisen“.<\/p>\n

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Ebenfalls sehr unauff\u00e4llig sind M\u00e4dchen\/Frauen mit 3X Chromosomen. Es gibt auch F\u00e4lle mit 4 und mehr X-Chromosomen (je mehr X-Chhromosomen, desto auff\u00e4lliger der Befund). Frauen mit Triple X Syndrom haben oft S\u00f6hne mit Klinefelter Syndrom.<\/p>\n

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Julia Schober, 5HIB, 2016\/17<\/p>\n

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Teste Dein Wissen!<\/p>\n<\/p>

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1. <\/span>Ein Mensch besitzt 47 Chromosomen, das 18. Chromosomenpaar liegt 3fach vor. (47, XY+18). Es handelt sich um…<\/p>\n

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